2023 מְחַבֵּר: Bailey Leapman | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-05-20 22:47
וושינגטון D. C. - חוקרים צרפתים פיתחו שיטה של ריפוי גנטי לטיפול בחסר חיסוני משולב אנושי (SCID) X1, מחלה מסכנת חיים העוברת בתורשה על כרומוזום X. בדרך כלל, חולים עם SCID נאלצים לחיות בתוך "בועות" מבוקרות היטב וסטריליות כדי להימנע מאיומים כלשהם על המערכת החיסונית הלא קיימת שלהם עד לניסיון השתלת מח עצם. הטיפול החדש מתואר בגיליון ה-28 באפריל של Science.
שני תינוקות, בני 8 ו-11 חודשים, היו הנהנים מטיפול זה, המספק עותק תקין של הגן הפגום שגורם ל-SCID X1 שמתרבה במהירות בתוך גופו של המטופל. הגן החדש "חוסם" את התפתחותם של תאי חיסון אחרים, ומחזיר את מערכת החיסון לתפקוד תקין. חזרתם של התינוקות למערכת חיסונית תקינה נמשכה למעלה מאחד עשר חודשים ללא תופעות לוואי, אומר מחבר המחקר אלן פישר מבית החולים נקר בפריז. דו"ח המדע מציין שחולה שלישי חווה התקדמות דומה ארבעה חודשים לאחר העברת הגנים.
הגן הפגום מקודד חלק מקולטן תא ששולח אותות להורים של תאי T ו-NK, מרכיבים חיוניים של מערכת החיסון המשמידים פולשים ומגבשים הגנות חיסוניות אחרות. ללא כיוון הגן הזה, תאים אלו אינם מתפתחים, גדלים או מתפשטים, וחולי SCID X1 נותרים פגיעים אנושות אפילו לעלבונות זיהומיות קלים לגוף כגון פצע קר או מחלות ילדות נפוצות כמו אבעבועות רוח.
החוקרים החלו את הטיפול בקצירת מח עצם מהמטופלים ומיון של קבוצה של תאי גזע מדם מהמח. לאחר רחצה בגורם גדילה במיכלים המצופים בשבר פיברונקטין, חלבון דמוי חוט המעודד העברת גנים יעילה, הודבקו התאים ברטרו-וירוס הנושא את הגן החלופי. לאחר שלושה ימים של הדבקה חוזרת, המדענים השתילו את התאים בחזרה לחולים ללא כל טיפול תרופתי קודם. "היה חשוב להראות הצלחה בהיעדר כימותרפיה כלשהי", מסביר פישר.
כבר 15 ימים לאחר מכן, הוא ועמיתיו זיהו תאים חדשים הנושאים את הגרסה הנכונה של הגן, יחד עם מספר גדל והולך של תאי חיסון מלאים ומגוונים. נכון לעכשיו, לשני החולים יש ספירת תאי T, B ו-NK דומה לילדים רגילים בגילם. המדענים בדקו גם את מערכת החיסון המתחדשת של החולים עם חיסוני טטנוס, דיפטריה ופוליו, וגילו שהתינוקות מייצרים את הנוגדנים הנכונים לכל אחד מהם.
פישר מאמין שהמפתח להצלחת הטיפול טמון "לא בטכניקה, אלא במחלה עצמה". במקרים של SCID X1, נראה כי תאים עם הגן התקין נהנים מיתרון סלקטיבי משמעותי, מתרבים במהירות עד שמספרם מציף את בני דודיהם שעברו מוטציה. לחוקרים היה מושג ליתרון זה כאשר גרסה פגומה אחת של הגן התהפכה באופן ספונטני בחולה SCID X1 קודם, מה שהוביל לעלייה מתמשכת של מערכת החיסון של החולה. "משמעות הדבר היא שאפילו טכניקת ריפוי גנטי לא יעילה - כזו שמכניסה רק כמה תאים עם הגן הנכון - עשויה לפעול כטיפול", אומר פישר, שמציין שזה עשוי לבשר טובות להצלחת הטיפול הזה עבור אחרים מבחינה גנטית. מחלות חיסוניות דומות.
לפי המחקר, שני חולי ה-SCID X1 הצעירים חוו שיפורים קליניים "בולטים". לא עוד בבידוד מגן, שניהם גרים בבית ללא כל טיפול, נהנים מצמיחה והתפתחות תקינים לגילם.באופן אידיאלי, אומר פישר, הילדים יהיו במעקב למשך שארית חייהם, הן כדי להבטיח את המשך בריאותם והן כדי לעקוב אחר הצלחת הטיפול לטווח ארוך.
