2023 מְחַבֵּר: Bailey Leapman | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-05-20 22:47
13 באפריל, 2000 - שר האנרגיה האמריקני ביל ריצ'רדסון הודיע היום כי חוקרים במכון הגנום המשותף של משרד האנרגיה ב-Walnut Creek, קליפורניה, פיענחו בצורה טיוטה את המידע הגנטי על כרומוזומים אנושיים 5, 16 ו-19 הכרומוזומים מכילים כ-10-15,000 גנים, כולל כאלה שהפגמים בהם עלולים להוביל למחלות הקשורות גנטית כגון צורות מסוימות של מחלת כליות, סרטן הערמונית וסרטן המעי הגס, לוקמיה, יתר לחץ דם, סוכרת וטרשת עורקים.
"שלושה פרקים בספר העיון של חיי אדם כמעט שלמים", אמר השר ריצ'רדסון."מדענים כבר יכולים לכרות את אוצר המידע הזה עבור ההתקדמות שהוא עשוי להביא בהבנה הבסיסית שלנו על החיים, כמו גם ביישומים כמו אבחון, טיפול ובסופו של דבר מניעת מחלות." ריצ'רדסון אמר את דבריו באיגוד האמריקני השנתי ה-25 לקידום קולוקוויום המדע בנושא מדיניות מדע וטכנולוגיה בוושינגטון די.סי.
"כל המעורבים בעבודת הגילוי הבינלאומית הגדולה הזו נרגשים מאוד, מרוצים, ואפילו קצת מופתעים, מהמהירות שבה הוא דוהר כעת לעבר המטרות הנפלאות והמחוללות שלו", אמר ד"ר אלברט ברנסקום, מנהל מכון הגנום המשותף והמדען הראשי של תוכנית הגנום האנושי של מחלקת האנרגיה. "כמובן, אנו שמחים מאוד שהגענו לאבן הדרך בטיוטה שלנו כחלק מהמאמץ הזה."
הגנום האנושי הוא ההשלמה המלאה של החומר הגנטי בתא אנושי; הוא מכיל הוראות להכנת כל מולקולות החלבון עבור כל סוגי התאים השונים של גוף האדם - נוירונים במוח, תאי דם אדומים, רקמת עצם, תאי כבד וכו'.בפענוח DNA, החוקרים קובעים את ה"רצף" או הסדר המדויק של אבני הבניין הכימיות הבודדות, או הבסיסים, המרכיבים את ה-DNA.
שלושת הכרומוזומים שרוצבו על ידי חוקרי משרד האנרגיה מכילים יותר מ-300 מיליון זוגות בסיסים, או כ-11 אחוזים מכלל הגנום האנושי. עד היום החוקרים רצפו טיוטה עבודה של שלושת הכרומוזומים, והותירו כמה פערים מפוזרים באזורים פחות עשירים בגנים. חוקרי המכון ימשיכו לשפר הן את השלמות והדיוק של המידע הגנטי כאשר הם מייצרים את הרצף הסופי של הכרומוזומים במהלך השנים הקרובות.
כרומוזום 5 מכיל כ-194 מיליון בסיסים, או כ-6 אחוזים מהגנום האנושי. גנים מקושרים למחלות בכרומוזום זה כוללים את אלו לסרטן המעי הגס, קרצינומה של תאי בסיס, לוקמיה מיאלוגנית חריפה, יתר לחץ דם עמיד למלח וסוג של גמדות. כרומוזום 16 מכיל כ-98 מיליון בסיסים, או כ-3% מהגנום האנושי.מחקרים הטילו גנים על כרומוזום זה בהתפתחות סרטן השד והערמונית, מחלת קרוהן ומחלת כליות פוליציסטית למבוגרים, המשפיעה על כחמישה מיליון אנשים ברחבי העולם. מחצית מהאנשים שנפגעו זקוקים לדיאליזה או השתלת כליה. כרומוזום 19 מכיל 60 מיליון בסיסים, או כ-2% מהגנום האנושי. גנים המעורבים בתיקון נזקי DNA וכן אלו הקשורים לטרשת עורקים וסוכרת ממוקמים בכרומוזום 19.
המידע על כרומוזומים 5, 16 ו-19 זמין בחינם ללא הגבלות לחוקרים באקדמיה ובתעשייה באמצעות מסד הנתונים הציבורי, GenBank. פרטים על רצף הטיוטה של הכרומוזומים צפויים להתפרסם בקיץ הקרוב כחלק ממאמרים מדעיים המתארים את רצף הטיוטה כולו.
המכון המשותף לגנום, שהוקם ב-1997, הוא אחד ממרכזי ריצוף הגנום האנושי הגדולים בעולם במימון ציבורי. שלוש מהמעבדות הלאומיות של המחלקה מפעילות את המכון כקונסורציום: המעבדה הלאומית לורנס ברקלי בברקלי קליפורניה., המעבדה הלאומית לורנס ליברמור בליברמור, קליפורניה והמעבדה הלאומית של לוס אלמוס בלוס אלמוס, ניו מקסיקו. אוניברסיטת קליפורניה מנהלת את כל שלוש המעבדות עבור מחלקת האנרגיה. המעבדה הלאומית של אוק רידג' של המחלקה מנתחת את הרצפים באופן חישובי כדי לזהות את מיקומי הגנים בתוך הרצפים.
מחלקת האנרגיה החלה בפרויקט הגנום האנושי בשנת 1986 כדי למפות ולקבוע את רצף ה-DNA המלא של הגנום האנושי. המטרה הסופית של הפרויקט היא לגלות את 80 עד 100,000 הגנים האנושיים על 23 זוגות הכרומוזומים ולאפשר לביולוגים לחקור אותם בפירוט. המאמץ במימון ציבורי, כיום פרויקט מחקר בינלאומי, מחלק את האחריות על ריצוף הכרומוזומים בין מרכזי הריצוף המשתתפים. משתתפים נוספים כוללים את מכוני הבריאות הלאומיים של ארה"ב ו-Wellcome Trust באנגליה שהכריזו במשותף בדצמבר על השלמת הרצף הסופי הראשון לכרומוזום, כרומוזום 22.הפרויקט הבינלאומי מצפה להשלים את הטיוטה של הגנום האנושי כולו ביוני, עם רצף סופי זמין ב-2003 או לפני כן. בחודש שעבר השלים הקונסורציום הבינלאומי את טיוטת רצף המיליארד השני של שלושה מיליארד זוגות בסיסים של הגנום האנושי.
תפקיד מחלקת האנרגיה בפרויקט הגנום האנושי נבע מהמנדט ההיסטורי של הקונגרס של סוכנויות קודמות שלו (הוועדה לאנרגיה אטומית ומינהל המחקר והפיתוח של האנרגיה) לחקור את ההשפעות הגנטיות והבריאותיות של קרינה והשפעות כימיות- מוצרים של ייצור אנרגיה. מעבודה זו צמחה ההכרה שהדרך הטובה ביותר ללמוד על ההשפעות הללו היא ללמוד DNA ישירות. היכולת לנתח את כל הגנום האנושי מאפשרת לצפות בשינויים ב-DNA עצמו לפני שהם עלולים לגרום למחלה כפי שנצפה במחקר אפידמיולוגי מסורתי.
ATTENTION EDITORS: גרפיקה על הגנום האנושי זמינה בכתובת https://www.ornl.gov/hgmis/graphics/slides/images1.html. מידע נוסף על שלושת הכרומוזומים ועל מכון הגנום המשותף זמין ברשת העולמית בכתובת https://www.jgi.doe.gov. מידע נוסף על פרויקט הגנום האנושי ותוכנית הגנום האנושי של המחלקה ניתן למצוא בכתובת https://www.er.doe.gov/production/ober/genome.html. ו-https://www.ornl.gov/hgmis.
