2023 מְחַבֵּר: Bailey Leapman | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-05-20 22:47
29 במרץ, 2000 - הקונסורציום הבינלאומי של פרויקט הגנום האנושי הודיע היום כי שני מיליארד מתוך שלושת מיליארד ה"אותיות" המהווים את ספר ההוראות הגנטי של בני אדם פוענחו והופקדו ב-GenBank (https://www. ncbi.nlm.nih.gov/genome/seq). GenBank, מסד הנתונים הציבורי של רצף DNA המופעל על ידי המכונים הלאומיים לבריאות, נגיש באופן חופשי וללא הגבלות לכל המדענים בתעשייה ובאקדמיה.
ה"מכתב" או צמד הבסיסים השני מיליארד הופקד מוקדם יותר החודש על ידי מרכז סנגר של Wellcome Trust בבריטניה. ה"אות" הייתה "T", הקיצור של תימין, אחד מארבעת הכימיקלים או הבסיסים המרכיבים את ה-DNA. 2, 178, 076, 000 זוגות הבסיס הייחודיים כיום ב-GenBank מופו למיקומם ב-24 הכרומוזומים האנושיים.
פרויקט הגנום האנושי בדרך להשלמת "טיוטת העבודה", שתכלול 90 אחוז מרצף ה-DNA האנושי, עם דיוק של 99.9 אחוזים, ביוני. פרויקט הגנום האנושי ברחבי העולם ישקיע כ-250 מיליון דולר בהפקת טיוטת העבודה.
הגרסה המוגמרת, העומדת במבחן הזמן, של רצף ה-DNA האנושי תהיה מוכנה ב-2003 או לפני כן. רק לפני ארבעה חודשים, פרויקט הגנום האנושי הגיע לאבן הדרך של מיליארדי זוג בסיסים.
"זה חדשות טובות שאנחנו מתקדמים כל כך מהר, אבל אלו חדשות טובות עוד יותר שחוקרים ברחבי העולם משתמשים בנתונים האלה כעת כדי לחקור את היסודות הגנטיים של בריאות ומחלות, החל מאלצהיימר ועד סוכרת", אמר ד"ר.פרנסיס קולינס, מנהל המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי של NIH, בנאום היום בכנס הביוטכנולוגיה הבינלאומי השנתי BIO 2000 בבוסטון.
הגעה לאבן הדרך של שני מיליארד זוג הבסיסים היא "הישג נפלא שיעזור לרופאים ברחבי העולם במסע שלהם לרפא מחלות ולקדם ידע", אמר ד"ר מייקל מורגן, מנכ"ל Wellcome Trust Genome Campus בקיימברידג'שייר, בריטניה, המארחת את התרומה בבריטניה לפרויקט הגנום האנושי.
"אנו שמחים לתרום ליצירת התשתית המדעית שתאפשר את השלב הבא של מהפכת הביוטכנולוגיה", אמר ד"ר ארי פטרינוס, מנהל המשרד למחקר ביולוגי וסביבתי של משרד האנרגיה של ארה"ב., אשר נותן חסות למכון הגנום המשותף ב-Walnut Creek, CA. ריצוף, אשר קובע את הסדר המדויק של ארבעת הבסיסים הכימיים של ה-DNA, המקובלים בקיצור A, T, C ו-G, הואץ בפרויקט הגנום האנושי על ידי התקדמות טכנולוגית בפענוח ה-DNA והאופי השיתופי של הקואליציה, שהביא לכ-1, 000 מדענים ברחבי העולם עובדים יחד ביעילות.
היום פרויקט הגנום האנושי מרכיב 12,000 בסיסים בכל דקה. לפני 20 שנה, רצף שבסיסים רבים היו דורשים שנה אחת או יותר. לפני שלוש שנים, כאשר פרויקטי פיילוט להערכת היתכנות של רצף בקנה מידה גדול יזמו על ידי פרויקט הגנום האנושי, פענוח של 12,000 בסיסים דרש 20 דקות.
מדענים ברחבי העולם כבר משתמשים בנתוני הרצף האנושי ב-GenBank למחקר בסיסי ומחקרים הקשורים למחלות. לאחרונה התגלו הגנים האחראים לחירשות תורשתית ולמומים במערות המוחיות, מחלת כלי דם קטלנית הגורמת להתקפים ולשטפי דם במוח, בעזרת נתונים מ-GenBank.
מדענים מביאים במהירות את רצף ה-DNA האנושי ב-GenBank עם מידע על מיקומם של גנים ספציפיים והווריאציות הגנטיות (הנקראות Single Nucleotide Polymorphisms) שיכולות לספק רמזים להפרעות בריאותיות שונות.
כמעט 15 מיליארד זוגות בסיסים גולמיים רוצו כדי להגיע לאבן הדרך של שני מיליארד.מדעני פרויקט הגנום האנושי מפענחים כל אזור בכרומוזום לפחות ארבע עד חמש פעמים כדי להבטיח שהנתונים שהופקדו ב-GenBank מדויקים. "עומק הכיסוי", כפי שנקרא הרצף החוזר הזה, עוזר גם למדענים להרכיב את המקטעים הארוכים של הבסיסים "A", "T", "C" ו-"G". הגרסה המוגמרת של רצף ה-DNA האנושי שפרויקט הגנום האנושי ישלים ב-2003 תהיה בעלת עומק כיסוי גדול יותר, עם כיסוי לפחות פי שמונה עד פי תשעה לכל אזור כרומוזום.
הקונסורציום הבינלאומי של פרויקט הגנום האנושי כולל מדענים ב-16 מוסדות בצרפת, גרמניה, יפן, סין, בריטניה הגדולה וארה"ב. חמשת המוסדות שיוצרים הכי הרבה רצף הם: Baylor College of Medicine, יוסטון; בית הספר לרפואה של אוניברסיטת וושינגטון, סנט לואיס; מכון ווייטהד, קיימברידג', מסצ'וסטס; מכון הגנום המשותף בקליפורניה; ומרכז סנגר בבריטניה. NHGRI מממנת את מרכזי הרצף בביילור, אוניברסיטת וושינגטון ובווייטהד.
