2023 מְחַבֵּר: Bailey Leapman | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-05-20 22:47
EMBARGOED לשחרור - עד 19:00. EST, 1 במרץ, 2000
Philadelphia, Pa. - כרומוזום 22, נקודה חמה למחלות אנושיות, הניב עוד כמה מהסודות שלו לחוקרים גנטיקה בבית החולים לילדים של פילדלפיה שניתחו פרטים על מבנה הכרומוזום. בהתמקדות באתרים ספציפיים בכרומוזום עם רצפים חוזרים של DNA, החוקרים מצאו ראיות ישירות לכך שאתרים אלה הם אזורים לא יציבים שבהם הכרומוזום נוטה לסידורים מחדש שגורמים לאובדן גנים חשובים.
לפי דיווח בגיליון מרץ של Human Molecular Genetics, צוות המחקר העריך את אזורי חוסר היציבות, הנקראים חזרות נמוכות, בהפרעה גנטית שכיחה יחסית, תסמונת מחיקת כרומוזום 22q11. מאות חולים מטופלים בבית החולים לילדים בפילדלפיה בהפרעה זו, הכוללת מומי לב, חך שסוע, בעיות האכלה, בלוטת תימוס לא תקינה ולקויות למידה. החוקרים הסתמכו על מסד נתונים של 200 חולים, כמו גם על השתתפות בית החולים בפרויקט הגנום האנושי בחסות הפדרלית, שהכריז בדצמבר כי כרומוזום 22 הוא הכרומוזום האנושי הראשון שבוצע ברצף מלא. ריצוף של כרומוזום 22 כלל רישום בסדר גודל של 33 מיליון בסיסי DNA המרכיבים את הגנים של הכרומוזום (בנוסף לתסמונת המחיקה 22q11, הפרעות גנטיות נפרדות בכרומוזום 22 קשורות ללוקמיות מסוימות וסוגי סרטן אחרים, פיגור שכלי, סכיזופרניה ועוד מספר רב של מחלות).
"הקצוות של האזורים שנמחקו מכרומוזום 22 נוטים יותר להיות ממוקמים במקום שבו קיימות החזרות הנמוכות", אמרה בוורלי ס. עמנואל, Ph. D., מנהלת גנטיקה אנושית וביולוגיה מולקולרית ב-The. בית החולים לילדים בפילדלפיה ומחבר בכיר של המאמר. "אנו יכולים להתחיל לתאר את המנגנון המולקולרי שבאמצעותו מתרחשת מחיקה בכרומוזום". לדוגמה, לשני אזורים לאורך הכרומוזום, המוגדרים כחזרות A ו-D בעותקים נמוכים, יש חלקים עם רצפים זהים. מכיוון שכל כרומוזום חייב להתאים לכרומוזום זהה לפני שתא מתחלק ליצירת ביצית או זרע, חלקים A ו-D לפעמים משתלבים זה בזה ומשאירים את הגנים ביניהם. התוצאה היא כרומוזום שחסרים בו גנים - הבסיס לתסמונת המחיקה של כרומוזום 22.
כאשר פרויקט הגנום האנושי מתקדם במהירות לאיסוף רצפים של כל 23 הכרומוזומים האנושיים - תוצאה שצפויה להתפרסם בהמשך השנה - אתגר אחד עבור מדענים יהיה לפרש את המאסה העצומה של מידע."תסמונת המחיקה של כרומוזום 22q11 מייצגת תחום מתפתח ברפואה גנטית, הנקראת מחלה גנומית", אמר ד"ר עמנואל. מחלות גנומיות הן הפרעות שמקורן במבנה הגנום - השלמה המלאה של גנים הנישאים על ידי קבוצת כרומוזומים. קבוצה אחת של מחלות גנומיות מקורה בחזרות נמוכות העתקות שגורמות לאזורים לא יציבים בכרומוזומים הספציפיים שלהן. מתרחשת אחת לכל 4,000 לידות, תסמונת מחיקת כרומוזום 22q11 היא המחלה הנפוצה ביותר. מחלות נוספות מסוג זה כוללות את תסמונת וויליאמס, המבוססת על מחיקה בכרומוזום 7, ותסמונת פראדר-ווילי, שבה חלק מכרומוזום 15 חסר. כל שלוש התסמונות כוללות פגמים באיברים, תווי פנים ייחודיים ולקויות למידה.
"עדיין מוקדם מדי לדעת את היישומים הקליניים של המחקר שלנו", אמר ד"ר עמנואל. "אנחנו עדיין מבקשים להבין טוב יותר את המנגנונים המולקולריים. אולי בסופו של דבר נוכל לחזות תת-קבוצות באוכלוסייה בסבירות גבוהה יותר לסבול מתסמונת המחיקה הזו."החקירות הקרובות בבית החולים לילדים יחקרו וריאציות של מחיקת כרומוזום 22q11 בקרב חולים והוריהם וסביהם.
המעבדה לגנטיקה בבית החולים לילדים של פילדלפיה קיבלה לאחרונה חידוש לארבע שנים של המענק הפדרלי שלה למחקרי מחיקת כרומוזום 22. המכונים הלאומיים לבריאות יעניקו 1.5 מיליון דולר בשנה למשך ארבע השנים הבאות. "זה מייצג הכרה מתמשכת בעבודה ארוכת השנים שלנו על כרומוזום 22", אמר ד"ר עמנואל.
בית החולים לילדים של פילדלפיה, בית החולים לילדים הראשון במדינה, הוא מוביל בטיפול בחולים, בחינוך ובמחקר. בית חולים רב-תמחותי זה, הכולל 373 מיטות, מספק שירותי ילדים מקיפים, כולל טיפול ביתי, לילדים מלפני הלידה ועד גיל 19. בית החולים נמצא במקום השני בארה"ב מבין כל בתי החולים לילדים במימון מחקר כולל של המכון הלאומי לרפואה th.
