2023 מְחַבֵּר: Bailey Leapman | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-05-20 22:47
רציונל מרכזי לרצף הגנום הוא ההבטחה להבנת הפרעות אנושיות, כפי שמזכירים לנו לעתים קרובות מאמרים במחקר הגנום. החודש, בדו"ח על ההתקדמות האחרונה במחקר על פיגור שכלי (MR), Jozef Gécz וג'ון מולי (אוניברסיטת אדלייד) מסבירים כיצד ההתקדמות בריצוף הגנום האנושי סייעה לחשוף גנים המעורבים ב-MR.
פיגור שכלי, המוגדר כ-IQ מתחת ל-70, משפיע על שניים עד שלושה אחוזים מהאוכלוסייה, בין אם כחלק מתסמונת מורכבת (למשל, תסמונת דאון) או בפני עצמו (MR לא ספציפי). פגמים רבים בגנים שונים יכולים לגרום ל-MR לא ספציפי, כולל מגוון מוטציות בכרומוזום X שמשפיעות בעיקר על גברים.מכיוון שלסובלים עם מוטציות שונות יכולות להיות תסמינים דומים, קשה לאתר גנים בודדים ל-MR. בסקירה זו, Gécz ומאלי מתארים כיצד נתוני רצף ומשאבים שנגזרו מפרויקט הגנום האנושי חברו יחד עם מחקרים גנטיים מסורתיים כדי להזניק מחקר על פיגור שכלי לא ספציפי.
כתוצאה מכך, מדענים זיהו לאחרונה שבעה גנים מקושרים X שמוטציות שלהם גורמות ל-MR לא ספציפי, בין 20-100 גנים כאלה על כרומוזום X ואולי מאות בסך הכל בגנום האנושי. מעניין שרוב הגנים שזוהו משתתפים באיתות תוך תאי ופעילים מאוד בהיפוקמפוס, אזור מוחי המעורב בזיכרון האנושי. עם הופעתן של טכנולוגיות גנומיות חדשות כמו מערכי DNA, אומרים גץ ומולי, אנו עשויים לקוות באופן ריאלי לזהות את כל הגנים המעורבים בפיגור שכלי. הישג כזה יאיר לא רק את הסיבות לפיגור שכלי אלא גם את פעולתו של המוח האנושי הבריא.
