2023 מְחַבֵּר: Bailey Leapman | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-05-20 22:47
EMBARGOED לשחרור עד יום רביעי, 2 בפברואר בשעה 18:00, EST
במשך יותר ממאה שנה, רעידות ותנועות קופצניות הוכרו כסימני ההיכר של מחלת הנטינגטון (HD). מדענים יודעים זה מכבר שהפרעות שליטה מוטוריות אלו נובעות מתאי מוח פגומים. כעת, חוקרים מג'ונס הופקינס חושבים שהם אולי זיהו את מנגנון מערכת העצבים הקשור לתסמינים הללו ולחלק במוח הגורם להם.הם גם מצאו שקטטות עדינה בתנועות עשויה להופיע בחולי HD הרבה לפני שהתסמינים הקליניים של המחלה נראים לראשונה, אולי מספקים לרופאים כלי אבחון חדש ל-HD מוקדם.
לפי מחקר שפורסם בגיליון ה-3 בפברואר של Nature, קיימת הפרעה בתפקוד ב-HD באופן שבו המוח עוקב אחר תנועה, במיוחד באופן שבו הוא מתקן שגיאות קטנות בתנועה.
"אם אתה מושיט יד לכוס מים, למשל, המוח משתמש ברמזים חזותיים ואחרים כדי לספק כל הזמן משוב כדי לתקן שגיאות. אם הכל מתפקד כמו שצריך, בסופו של דבר יש לך כוס ביד. וללא שפיכות", מסביר מוריס א. סמית', דוקטורנט במחלקה להנדסה ביו-רפואית באוניברסיטת ג'ונס הופקינס. "אבל עם HD, משהו משתבש."
HD ידוע לתקוף את הגרעינים הבסיסיים, מקבץ מוחי עמוק של תאי עצב בבסיס המוח הגדול. "זו הייתה תעלומה בדיוק מה החלק הזה של המוח עושה, אבל המחקר שלנו מצביע על כך שהגרעיניות הבסיסיות עשויות להיות מעורבות בתיקון שגיאות מכיוון שכאשר הוא ניזוק, תיקון השגיאות סובל", אומר סמית'.
מחלת הנטינגטון, הידועה גם כ-Huntington's Chorea, היא מצב תורשתי הנגרם ממוטציה גנטית בגן הנטינגטון הגורמת לתאי עצב מסוימים במוח הגדול להידרדר ולמות. זוהי מחלה ניוונית מתקדמת המסומנת על ידי תנועות לא רצוניות, קופצניות בזרועות, בצוואר, בתא המטען ובפנים. תסמינים אחרים כוללים הליכה רחבה ומזזזת, דיבור מהוסס והידרדרות אינטלקטואלית. התסמינים מופיעים בעשור הרביעי או החמישי לחיים, ולאחר מכן מתקדמים בהתמדה במהלך 10 עד 20 השנים שלאחר מכן. המוות מגיע לאחר מכן, ואין טיפולים יעילים זמינים.
המחקר, בניהולו של כריסטופר רוס, M. D., Ph. D., פרופסור לפסיכיאטריה ומדעי המוח בהופקינס, נערך באמצעות מטופלים ממרכז מחלת הנטינגטון בג'ונס הופקינס וממומן על ידי המכון הלאומי לבריאות. המכון להפרעות נוירולוגיות ושבץ.
החוקרים בדקו 11 חולים אסימפטומטיים שהיו נשאים ידועים של הגן HD, 16 אחרים עם HD סימפטומטי, 3 נבדקים שלא היו להם את הגן HD אבל להם הורים עם HD, ועוד 12 מחלות תואמות גיל- אנשים חופשיים.מחקר שני, דומה, כלל שישה נבדקי ביקורת עם פציעות מוחיות. החוקרים ביקשו מהנבדקים להגיע במהירות למטרות תוך אחיזה בזרוע רובוטית. הזרוע מדדה באופן רציף את התנועות עבור קטטות וחלקות ואת היכולת להישאר על המטרה שנקראת "לכוון". לאחר מכן התוצאות נותחו על ידי מחשב.
למרות שהכוונה הראשונית לא הופרעה באופן דרמטי בחולי HD, כל חולי HD וכמה מהחולים הבלתי-סימפטומטיים נושאי גן HD ביצעו תנועות עם קטטות חריגה ככל שהתנועה התקדמה. תוצאות אלו מצביעות על כך, אומר סמית, שתנועות HD מתחילות לרוב כרגיל, אך הופכות לקורטות ולא סדירות בשלב מסוים במהלך מהן בגלל משוב שגיאה לקוי.
"המחקר הזה חשוב מאוד מכיוון שהוא נותן לנו סמן של חריגות מוטוריות אצל אלו עם מוטציית HD לפני שהם מושפעים קלינית", אמר רוס. "ראינו שאחוז גדול מהחולים האלה מציגים טמבל מוגבר גם כשנותרו יותר משבע שנים עד שצפוי להתחיל תסמינים של המחלה."
סמית מזהיר שתוצאות המחקר שלו לא צפויות להוביל לאבחון או טיפולים משופרים ל-HD, אך עשויות להוביל להבנה בסיסית טובה יותר של המחלה וביטוייה. "זה באמת מחקר בסיסי מאוד", הוא אומר. "אבל אני מקווה שהמידע הזה יכול לתת לנו תובנות טובות יותר לגבי המנגנונים של תסמיני HD והחלק במוח שמעבד תיקוני שגיאות."
רוס אומר שהתוצאות עשויות לעזור להעריך טיפולים ל-HD כאשר הם יהיו זמינים. "באמצעות בדיקה זו נוכל אולי לעקוב אחר שיפורים בטיפולים ניסיוניים בחולי HD לפני שהם מציגים תסמינים של המחלה. זה יכול להיות שימושי כדי לעזור להאיץ את הפיתוח והבדיקה של טיפולים עבור HD."
Jason Brandt, Ph. D., פרופסור לפסיכיאטריה בהופקינס, ורזה Shadmehr, Ph. D., עוזר פרופסור להנדסה ביו-רפואית, הם מחברי המחקר.
- JHMI -
איש קשר למדיה:
גארי סטפנסון (410)955-5384אימייל: [email protected]
